Kako je Stephen Hawking uspel živeti več kot 70 let z Lou Gehrigovo boleznijo?

Leta 2012 je Stephen Hawking dopolnil 70 let, od takrat je minilo tri leta. Hawking je jasen primer dejstva, da ko zdravniki napovedujejo hiter konec, se morate zbrati in živeti naprej. Tako mu je uspelo poraziti svojo diagnozo skoraj pol stoletja in odložiti smrtni izid za isto obdobje. O tem človeku in njegovem slavnem glasu smo napisali veliko. Pred kratkim je bil objavljen film o njem, za glavno vlogo pa je Eddie Redmaine prejel oskarja.

Slavni teoretični fizik je svoje ideje o črnih luknjah in kvantni gravitaciji posvetil širši javnosti. Večino svojega časa v javnosti je bil omejen na invalidski voziček zaradi bolezni - amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot bolezen Lou Gehrig. Od leta 1985 je bil prisiljen komunicirati z računalniškim sistemom - ki ga upravlja s svojim obrazom - in potrebuje stalno nego.

In čeprav ga je bolezen povezala s stolom, ga ni zlomila. Hawking je 30 let preživel kot redni profesor matematike na Univerzi v Cambridgeu. Trenutno je raziskovalni direktor Centra za teoretično kozmologijo..

Eddie Redmain in Hawking

Večina bolnikov z ALS, ki se imenuje Lou Gehrigova bolezen v čast slavnega igralca baseballa, ki je umrl zaradi te bolezni, je bila diagnosticirana pri starosti 50 let in umrla v petih letih od diagnoze. Hawkingu so diagnosticirali, ko je bil star 21 let, in ni upal praznovati svojega 25. rojstnega dne.

Kako je Hawking tako dolgo živel, medtem ko drugi ljudje umrejo kmalu po postavitvi diagnoze? Leo McCluskey, izredni profesor nevrologije in medicinski direktor v ALS centru na Univerzi v Pensilvaniji, je odgovoril na to vprašanje.

Kaj je ALS in koliko oblik te bolezni poznamo?

ALS, amiotrofična lateralna skleroza (ALS), Lou Gehrigova bolezen je bolezen motornega nevrona iz kategorije nevrodegenerativnih bolezni. Vsako mišico nadzirajo motoneuroni, ki se nahajajo v prednjem režnju možganov. Električno in sinaptično so povezani z motornimi nevroni, ki se nahajajo v spodnjem delu možganov, pa tudi z motoričnimi nevroni v hrbtenjači. Motorni nevroni v možganih se imenujejo vrhunski motorni nevroni; hrbtenjače - spodnji motorni nevroni. Ta bolezen povzroča oslabitev zgornjih motonevronov ali nižjih ali obeh.

Znano je, da obstaja več možnosti za ALS. Ena se imenuje progresivna atrofija mišic ali PMA. Ta bolezen je izolirana v spodnjih motoričnih nevronih. Toda patološko, če odprete bolnika, bodo znaki poškodb zgornjih motornih nevronov..

Obstaja tudi primarna lateralna skleroza - PBS - in klinično izgleda kot izolirana motnja zgornjih motonevronov. Toda patološko kaže tudi na motnjo nižjih motoričnih nevronov..

Še en klasičen sindrom se imenuje bulbar ALS ali nadnuklearna progresivna paraliza, ki slabi lobanjske mišice, kot so jezikovne, obrazne in požiralne mišice. Toda skoraj vedno sega na mišice okončin..

To so štiri klasične motnje nevronskih motorjev, ki so opisane v literaturi. Dolgo časa je veljalo, da so te motnje omejene na motorne nevrone. Toda postalo je jasno, da ni. Trenutno je znano, da se je 10% bolnikov s to boleznijo razvilo v degeneracijo drugega dela možganov, tako kot drugi deli čelnega režnja, ki ne vsebujejo motornih nevronov ali časovnega režnja. Nekateri od teh bolnikov lahko tako razvijejo čelno temporalno demenco..

Ena od napačnih predstav o ALS je, da je to le bolezen motornega nevrona, vendar ni.

Kaj je primer Stevena Hawkinga pokazal na bolezen?

Življenje te osebe je pokazalo, da je Lou Gehrigova bolezen na mnogo načinov izjemno spremenljiva motnja. V povprečju ljudje živijo dve do tri leta po diagnozi. To pa pomeni, da polovica ljudi živi dlje, kar pomeni, da obstajajo ljudje, ki živijo zelo, zelo dolgo.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od dveh stvari. Prvič, motorni nevroni nadzorujejo diafragmo - dihalno mišico. Ljudje pogosto umrejo zaradi respiratorne odpovedi. Drugič, poslabšanje mišice požiranja lahko vodi do podhranjenosti in dehidracije. Če ti dve stvari ne obstajata, je možno živeti zelo dolgo, čeprav je kakovost tega življenja vprašljiva. Kar se je Hawkingu zgodilo, je preprosto neverjetno..

Živel je tako dolgo, ker je bil še mlad in je imel manjšo sladkorno bolezen?

Juvenilni sladkorni bolniki so diagnosticirani v adolescenci in z njim se ne morem pogovoriti. Vendar je to zagotovo diabetična motnja, ki napreduje zelo, zelo počasi. V moji ambulanti so pacienti, ki so bili diagnosticirani kot najstnik in še vedno živijo v starosti 40, 50 ali 60 let..

Ali menite, da je Hawkingova življenjska doba predvsem posledica odlične skrbi za njega ali biologije njegove posebne oblike ALS?

Mislim, da oba. Z njim nisem dobro seznanjen, zato ne vem, s katerimi operacijami je bil podvržen. Če mu niso dali umetnega dihanja, je to stvar biologije - določa, kako dolgo traja nevrodegenerativna bolezen in kako dolgo traja življenje. Če imate težave s požiranjem, lahko dobite napajalno cevko, ki izniči težave s prehrano in dehidracijo. Vendar je veliko odvisno od biologije.

Hawking očitno ima precej aktiven um in njegove prejšnje izjave kažejo, da je njegov odnos kljub svojemu stanju precej pozitiven. Ali obstajajo dokazi, da življenjski slog in psihološke razmere vplivajo na pričakovano življenjsko dobo bolnikov??

Mislim, da dolgoživost ni odvisna od tega..

ALS se še vedno ne zdravi. Kaj smo pred kratkim izvedeli za bolezen, ki bi lahko pomagala razviti boljše zdravljenje?

Leta 2006 je postalo jasno, da je ALS, tako kot mnoge druge nevrodegenerativne bolezni, določena s kopičenjem nenormalnih beljakovin v možganih. 10% BAS je genetsko določeno in je odvisno od genske mutacije. Obstajajo določeni geni, ki vodijo do določenih tipov ALS. Poznali bomo značilnosti teh genov in poznali bi mehanizme njihovega delovanja na možgane, zato bi lahko imeli cilj zdravljenja. Toda do sedaj takšnih terapij ni..

"On je izjemen," je dejal Nigel Lee, profesor klinične nevrologije na King's College v Londonu, leta 2002. "Ne poznam nikogar, ki je tako dolgo živel z ALS. Ne samo v preteklem času, ampak tudi, da se zdi, da je bolezen Zdi se, da je relativno stabilna. Takšna stabilizacija je izjemno redka..

Vendar pa je deset let kasneje, ko je Hawking leta 2012 dopolnil 70 let, je veliko drugih znanstvenikov imelo takšno reakcijo. Anmar al-Chalabi iz King's Collegea v Londonu je imenoval Hawkinga za "izredno. Ne poznam nikogar, ki bi preživel tak čas"..

Zakaj se Hawking razlikuje od drugih? Samo srečo? Ali je transcendentalna narava njegovega uma nekako ustavila neizogibno usodo? Nihče ne ve zagotovo. Tudi sam Hawking, ki je dobro seznanjen z mehaniko za vesoljem, ne more razložiti. "Morda je bila moja različica ALS oblikovana zaradi slabe absorpcije vitaminov," je dejal.

Sam Hawking trdi, da mu je osredotočanje na delo, skupaj z njegovo invalidnostjo, dalo leta, ki niso bila na voljo drugim. Kdorkoli drug na bolj fizičnem področju - recimo, sam Lou Gehrig - ne bi mogel delovati na tako visoki ravni. "Vsekakor mi je pomagalo, da sem dobil službo in da so dobro skrbeli zame," je dejal Hawking leta 2011. "Imel sem srečo, da sem delal na področju teoretične fizike, ki je eno redkih področij, kjer invalidnost ni resna ovira.".

V vsakem primeru Hawking dokazuje neverjetno: lahko in se morate boriti in živeti z amiotrofično lateralno sklerozo.