10 neverjetnih sposobnosti, ki izhajajo iz redkih genetskih mutacij

V primerjavi z mnogimi drugimi vrstami imajo vsi ljudje izjemno podobne genome. Kljub temu pa lahko tudi majhne spremembe v naših genih ali okolju pripeljejo do razvoja lastnosti, zaradi katerih smo edinstveni. Včasih se te razlike kažejo v obliki barve las, rasti obraza ali strukture obraza, včasih pa se oseba ali celo ljudje močno razlikujejo od drugih članov človeške rase..

Ko holesterol ne raste

Medtem ko večina od nas ne skrbi, da bi omejili uživanje ocvrte hrane, jajc ali drugih predmetov s seznama hrane, ki pospešuje holesterol, lahko nekateri ljudje jedo vse, ne da bi sploh kaj izkusili. Ne glede na to, da takšni ljudje uživajo, "slab holesterol" ostaja praktično na nič..

Ti ljudje so bili rojeni z genetsko mutacijo. Pomanjkajo delovne kopije gena, znanega kot PCSK9, in čeprav se praviloma rojevati z manjkajočim genom ni dobro, v tem primeru obstajajo določeni pozitivni učinki..

Ko so znanstveniki odkrili povezavo med tem genom (ali njegovo odsotnostjo) in holesterolom pred približno desetimi leti, so farmacevtska podjetja začela delati na tabletah, ki bi preprečevale PCSK9 pri drugih posameznikih. Zdravilo je skoraj pripravljeno za odobritev FDA. V zgodnjih študijah so bolniki, ki so ga testirali, znižali holesterol za 75%..

Do sedaj so znanstveniki odkrili te mutacije le v nekaj afriških Američanov; tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja je manjše za 90%..

Odpornost na HIV

Človeška rasa lahko preveč uniči: padec asteroida, jedrsko uničenje, ekstremne podnebne spremembe - seznam se nadaljuje. Ena od najhujših groženj je možnost pojava groznih virusov. Če je populacija prizadeta zaradi nove bolezni, imajo lahko le nekateri imuniteto. Na srečo imamo dejstva, da imajo nekateri ljudje odpornost na določeno vrsto bolezni..

Vzemite na primer HIV. Nekateri ljudje imajo gensko mutacijo, ki onemogoča njihove kopije proteina CCR5. HIV uporablja ta protein kot vrata človeške celice. Zato, če oseba nima CCR5, HIV ne more prodreti v svoje celice in ima oseba zelo malo možnosti, da bi zbolela.

Znanstveniki pravijo, da so ljudje s takšno mutacijo bolj odporni kot popolnoma imuni na HIV. Nekateri ljudje brez te beljakovine so prejeli in celo umrli zaradi aidsa. Očitno so nekatere nenavadne vrste HIV ugotovile, kako uporabljati druge beljakovine za vstop v celice. Najbolj nas straši iznajdljivost virusov..

Odpornost proti malariji

Tisti, ki so še posebej odporni na malarijo, so nosilci druge smrtonosne bolezni: anemija srpastih celic. Seveda bi le malo ljudi želelo biti odporno proti malariji, da bi prezgodaj umrlo zaradi slabih krvnih celic, vendar je to očitna situacija, ko se prisotnost anemije srpastih celic izplača. Da bi razumeli, kako to deluje, se moramo naučiti osnov obeh bolezni..

Malarija je vrsta parazita, ki jo prenašajo komarji in lahko povzroči smrt (približno 660.000 ljudi umre zaradi malarije na leto) ali pa je zelo slabo. Malarija opravlja svoje umazano delo z napadom in razmnoževanjem rdečih krvnih celic. Nekaj ​​dni kasneje se iz naseljene krvne celice izločijo novi malarijski paraziti, ki ga uničijo. Nato vnesite druge rdeče krvne celice. Ta cikel se nadaljuje, dokler paraziti ne ustavijo zdravljenja, obrambnih mehanizmov telesa ali smrti. Ta proces vodi do izgube krvi in ​​slabi pljuča in jetra. Prav tako povečuje strjevanje krvi, kar lahko povzroči koga.

Srčno-celična anemija povzroča spremembe v obliki in sestavi rdečih krvnih celic, zaradi česar je težje preiti skozi krvni obtok in prejeti normalno količino kisika. Poleg tega zaradi mutacije celic ovirajo malarijski parazit, težje prodre v krvne celice. Tako so ljudje z anemijo srpastih celic naravno zaščiteni pred malarijo..

Antimalarijske koristi lahko dobite brez bolnih celic, dokler nosite srpasti celični gen. Za pridobitev anemije srpastih celic mora oseba podedovati dve kopiji mutiranega gena, enega od vsakega starša. Če dobi samo enega, bo imel dovolj nenormalnega hemoglobina za boj proti malariji, toda popolna anemija se ne bo nikoli razvila..

Hladna toleranca

Eskimi in druge skupine ljudi, ki živijo v izredno hladnih razmerah, so se prilagodile izjemnemu načinu življenja. Ti ljudje so se naučili preživeti v takšnih razmerah ali so biološko preprosto drugače urejeni?

Prebivalci hladnih mest kažejo odlične fiziološke reakcije na nizke temperature v primerjavi s tistimi, ki živijo v blažjih pogojih. Poleg tega se zdi, da mora biti genska komponenta vsaj delno prisotna v tej prilagoditvi; ker tudi če se nekdo drug preseli v hladno okolje in tam živi že več desetletij, njegovo telo ne bo nikoli doseglo enake stopnje prilagajanja kot lokalni prebivalci, ki generacije živijo v takšnih razmerah. Znanstveniki so ugotovili, da so avtohtoni Sibirci bolje prilagojeni na hladno, celo v primerjavi z Rusi, ki živijo v njihovi družbi..

Delno ta prilagoditev pojasnjuje, zakaj lahko avtohtoni Avstralci spijo na tleh v hladnih noči (brez odeje in obleke) in se dobro počutijo; in zakaj lahko Eskimi preživijo večino svojega življenja v negativnih temperaturah.

Človeško telo je bolj prilagojeno življenju v toplini kot v mrazu, zato je presenetljivo, da lahko ljudje na splošno živijo v mrazu, da ne omenjamo blaginje..

Navadeni na višino

Večina plezalcev, ki so se povzpeli na Mount Everest, tega ne bi storili brez pomoči pionirjev. Šerpe pogosto vodijo avanturiste z nastavitvijo vrvi in ​​lestev. Nobenega dvoma ni, da so Tibetanci in Nepalci fizično boljši. Toda kaj jim omogoča, da aktivno delajo v pogojih brez kisika, ko želijo ostali živeti?

Tibetanci živijo na višinah nad 4000 metrov in se uporabljajo za vdihavanje zraka, ki vsebuje 40% manj kisika kot na morski gladini. Skozi stoletja so se njihova telesa razvila in nadomestila pomanjkanje kisika, razvila velika pljuča in prsni koš, tako da lahko z vsakim izdihom dihamo več zraka.

Za razliko od ljudi, ki živijo v ravnicah, katerih telesa proizvajajo več rdečih krvnih celic v razmerah nizkega kisika, so se ljudje razvili na višini nasprotnega: proizvajajo manj krvnih teles. Dejstvo je, da čeprav lahko povečanje števila rdečih krvničk začasno pomaga osebi, da poveča pretok kisika v telo, sčasoma zapolnijo kri in povzročijo nastanek strdkov, ki so lahko smrtonosni. Poleg tega imajo Sherpas dober pretok krvi v možganih in so na splošno manj dovzetni za višinsko bolezen..

Tibetanci, ki živijo na nižjih nadmorskih višinah, še vedno ohranjajo te lastnosti; Znanstveniki so odkrili, da mnoge od teh prilagoditev niso samo fenotipske anomalije (to je, iz nekega razloga ne krožijo na nizkih nadmorskih višinah), ampak genetsko prilagajanje. Na mestu DNK, poznanem kot EPAS1, je prišlo do ene genetske spremembe, ki kodira regulatorni protein. Ta beljakovina zaznava kisik in nadzoruje nastajanje rdečih krvnih celic, kar pojasnjuje, zakaj tibetanci ne pretiravajo rdečih krvnih celic, ko so prikrajšani za kisik, za razliko od običajnih ljudi..

Ljudje Han, navadni sorodniki Tibetancev, ne delijo teh genetskih značilnosti. Ti dve skupini ločita približno tri tisoč let, kar pomeni, da so se te prilagoditve zgodile pred približno sto generacijami - to je relativno kratek čas v okviru evolucije..

Odpornost na možganske motnje

Če potrebujete kakršne koli druge razloge, da bi se izognili kanibalizmu, uživanje med seboj ni zelo dobro. Prebivalci Papue Nove Gvineje so nam to pokazali sredi 20. stoletja, ko je njihovo pleme doživelo epidemijo kuruja, degenerativne in usodne možganske bolezni, ki se je razširila, ko so se ljudje med seboj pojedli..

Kourou je bolezen, povezana s Creutzfeldt-Jakobovo motnjo pri ljudeh in spongiformno encefalopatijo (bolezen norih krav) pri govedu. Kot vsa prionska obolenja, kuru prazni možgane in ga napolni z gobastimi luknjami. Okužena oseba trpi zaradi zmanjšanja spomina in inteligence, osebnostnih sprememb in napadov. Včasih ljudje lahko živijo s prionsko boleznijo že več let, v primeru kokoši pa oseba, ki trpi, običajno umre v enem letu. Pomembno je omeniti, da lahko ta bolezen, čeprav zelo redko, podeduje oseba. Pogosteje se prenaša z uživanjem okužene osebe ali živali..

Sprva atropologi in zdravniki niso razumeli, zakaj se je kuru razširil po plemenu Faure. Končno, v poznih petdesetih letih prejšnjega stoletja, je bilo ugotovljeno, da je bila okužba prenesena na pogrebnih praznikih, kjer pripadniki plemena uporabljajo svoje mrtve sorodnike iz spoštovanja. V ritualu sodelujejo ženske in otroci. Zato so med najbolj prizadetimi. Pred prepovedjo takega pokopavanja je bilo v nekaterih vaseh skoraj nobenih deklet..

Vendar niso vsi, ki so naleteli na kokoš, umrli zaradi te bolezni. Preživeli so imeli spremembe v genu, imenovanem G127V, zaradi česar so bili imuni na možganske bolezni. Zdaj je ta gen zelo razširjen zaradi hendikepa in ljudi okoli njega.

"Zlata kri"

Čeprav ste morda slišali za O-tip krvi kot univerzalno kri, ki jo lahko vsakdo dobi, stvari niso tako preproste. Celoten sistem je veliko bolj zapleten, kot si lahko predstavljamo.

Obstaja osem osnovnih krvnih skupin (prva, druga, tretja, četrta ali A, AB, B in O, od katerih je vsaka lahko pozitivna ali negativna), trenutno je znanih 35 skupin krvnih sistemov, z milijoni variacij v vsakem sistemu. Krv, ki ne vstopi v sistem ABO, se šteje za redko in ljudem s tako krvjo je zelo težko najti primernega darovalca, če je potrebna transfuzija..

Kljub temu pa je redka kri in zelo redka je kri. Najbolj nenavadna vrsta krvi, ki je trenutno znana, je Rh-nič ali rezus-nič. Kot že ime pove, ta kri ne vsebuje nobenih antigenov v Rh sistemu. Nič ni redkega v tem, da oseba nima določenih antigenov Rh. Na primer, ljudje brez Rh D antigena imajo "negativno" kri (tj. A-, B- ali O-). Kljub temu je zelo nenavadno, da nimamo Rh antigenov. Tako nenavadno, da so znanstveniki na planetu šteli le okoli 40 ljudi z ničelno rezusno kri..

Ta kri je zanimiva, ker je popolnoma boljša od O-tipa v smislu univerzalnosti, saj tudi O-negativna kri ni vedno združljiva z drugimi vrstami redke negativne krvi. Rh-zero je združljiv s skoraj vsako vrsto krvi. Dejstvo je, da je pri transfuziji večja verjetnost, da naše telo zavrne vsako kri, ki vsebuje antigene, ki jih nimamo. Ker ima Rh-Zero krvi nič antigenov A ali B, se lahko transfuzijo skoraj vsem.

Na žalost je na svetu le devet darovalcev te krvi, zato se uporablja le v ekstremnih situacijah. Zdravniki to kri imenujejo "zlati". Včasih celo iščejo anonimne darovalce, ki bi zaprosili za vzorec takšne krvi. Težava je v tem, da bodo morali ti donatorji sami izbrati osem preostalih donatorjev, kar je komaj mogoče..

Kristalno čisto podvodno videnje

Oči večine živali naj bi videle stvari pod vodo ali v zraku - vendar ne v obeh okoljih. Človeško oko je seveda prilagojeno, da vidi predmete v zraku. Ko odpiramo oči pod vodo, je vse videti zamegljeno. To je zato, ker ima voda podobne gostote s tekočinami v očeh, kar omejuje količino lomljene svetlobe, ki lahko vstopi v oko. Nizka raven odraža in vodi v zamegljen vid..

Skupina ljudi, znana kot mokens, lahko jasno vidi pod vodo tudi na globini 22 metrov.

Moken preživi osem mesecev na leto v čolnih ali v hiškah na hoduljah. Na tleh se spuščajo le za bistvene stvari, ki jih pridobijo z menjavo, hrano ali školjkami iz oceana. Morske vire zbirajo s tradicionalnimi metodami, nimajo ribiških palic, mask ali podvodne opreme. Otroci so odgovorni za zbiranje hrane, školjk in morskih kumaric z morskega dna. Zaradi nenehnega izvajanja takih nalog so se oči ljudi prilagodile spreminjanju oblike pod vodo, da bi povečale odbojnost svetlobe. Tako lahko tudi otroci ločijo užitne mehkužce od običajnih kamnov, tudi če so globoko pod vodo..

Eksperimenti so pokazali, da otroci Moken dvakrat bolje vidijo pod vodo kot navadni evropski otroci. Ker pa je to primer prilagajanja, lahko vsak od nas pridobi zmožnost ljudi iz Moka..

Ultra goste kosti

Staranje neizogibno povzroča veliko fizičnih težav. Običajen primer je osteoporoza, izguba kostne mase in gostote. To vodi do neizogibnih zlomov kosti, zlomljenih kolkov in štrlečih grb. Kljub temu ima skupina ljudi edinstven gen, ki skriva skrivnost zdravljenja osteoporoze..

Ta gen je bil najden v afrikanerski populaciji (Južnoafričani nizozemskega porekla). To vodi k dejstvu, da ljudje povečajo maso kostnega tkiva skozi vse življenje in je ne izgubijo. Natančneje, gre za mutacijo v genu SOST, ki nadzoruje beljakovino (sklerozin), ki uravnava rast kosti..

Če afrikaner podeduje dve kopiji mutantnega gena, dobi motnjo sklerosteoze, ki vodi do povečanja kostnega tkiva, gigantizma, pareze obraza, gluhost in zgodnje smrti. Jasno je, da je ta motnja slabša od osteoporoze. Če pa Afrikaner podeduje samo eno kopijo gena, dobi preprosto trdno kost za življenje..

Čeprav trenutno uživajo prednosti le tega heterozigotni nosilci, znanstveniki preučujejo DNA afrikanerjev v upanju, da bodo našli načine za obrnitev osteoporoze in drugih skeletnih motenj. Na podlagi že pridobljenega znanja so znanstveniki pričeli s kliničnimi preizkušanji inhibitorja sklerozina, ki lahko stimulira tvorbo kosti..

Potrebujem malo spanja

Če ste kdaj pomislili, da imajo nekateri ljudje več ur na dan kot vi, je povsem mogoče, da je. Dejstvo je, da obstajajo nenavadni ljudje, ki potrebujejo šest ali manj ur spanja dnevno. In ne trpijo zaradi tega, medtem ko so ostali pripravljeni dati vse, vsaj za dodatno uro počitka..

Ni nujno, da so ti ljudje močnejši od nas in niso se učili, da bi se držali. Lahko imajo redko genetsko mutacijo gena DEC2, kar vodi do dejstva, da fiziološko potrebujejo manj spanja kot povprečna oseba..

Če navadni ljudje spijo šest ur ali manj, bodo skoraj takoj začeli doživljati negativne učinke. Kronično pomanjkanje spanja lahko celo povzroči zdravstvene težave, vključno s povišanim krvnim tlakom in srčnimi boleznimi. Ljudje z mutacijo DEC2 nimajo težav z zmanjševanjem spanja..

Ta genetska nenormalnost je izjemno redka - pri manj kot 1% ljudi, ki trdijo, da ne potrebujejo veliko spanja. Malo verjetno je, da ste med njimi.